Фиброзная дисплазия – это доброкачественное фиброзно-костное поражение костного мозга, характеризующееся замещением нормальной пластинчатой кости фиброзной тканью, содержащей незрелую тканую кость.
Возраст и пол: 19-летний мужчина
История болезни и клинические проявления: Пациент попадает в отделение неотложной помощи после падения с велосипеда.
Физический осмотр: боль в правом тазобедренном суставе при движении бедра.
Изображение:
Переднезадняя (AP) рентгенография правой бедренной кости показывает изогнутую деформацию бедренной кости вторичную по отношению к множественным остеолитическим поражениям, с частично определенными краями и периферическим утолщением коры в проксимальном диафизе (черные стрелки). Некоторые из этих поражений имеют склеротические края с матрицей из матового стекла (желтая стрелка). Трансцервикальный патологический перелом (белая стрелка).
Переднезадняя (ПЗ) рентгенограмма левой бедренной кости показывает четко выраженное остеолитическое поражение проксимального диафиза со склеротическими краями и матовым стеклом (черные стрелки). Наблюдается частичное образование гребешков на эндосте без коркового перерыва и периостальной реакции (белая стрелка).
Окончательный диагноз:
Фиброзная дисплазия : деформация изгиба бедра является характерной чертой фиброзной дисплазии в случаях полиостоза. Остеолитические поражения с матрицей из матового стекла предполагают фиброзное происхождение этих повреждений.
Дифференциальный диагноз:
Костно-фиброзная дисплазия :
Костно-фиброзная дисплазия обычно диагностируется у детей в возрасте до 10 лет. Передняя кора диафиза большеберцовой кости является наиболее часто поражаемой костью, связанной с передним изгибом.
Липосклерозирующая миксофиброзная опухоль кости :
Липосклерозирующая миксофиброзная опухоль кости может выглядеть рентгенологически идентично фиброзной дисплазии. Чаще всего они располагаются в шейке бедра и межвертельной области.
Несовершенный остеогенез :
несовершенный остеогенез может проявляться искривленными костями из-за множественных патологических переломов с диффузной низкой плотностью костей.
Клиническая картина и общая эпидемиология:
Фиброзная дисплазия – это доброкачественное фиброзно-костное поражение костного мозга, характеризующееся замещением нормальной пластинчатой кости фиброзной тканью, содержащей незрелую тканую кость.
У большинства пациентов симптомы появляются в возрасте до 30 лет, с максимальной частотой до 15 лет при полиостозе.
Наиболее частыми участками поражения являются челюсть, длинные кости, ребра и череп. Нет гендерных пристрастий.
Есть два типа заболевания: моностатическое и полиостотическое.
Моностотическая форма проявляется в более позднем возрасте, чем полиостотическая. Полиостотическая форма может поражать одну конечность, одну сторону тела или быть диффузной (1,2).
С полиостотической формой связаны два синдрома: МакКьюна-Олбрайта и Мазабро. Синдром МакКьюна-Олбрайта – ненаследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена GNAS 1. Для этого синдрома характерны пигментные поражения кожи (пятна с молоком), эндокринопатия, преждевременное половое созревание и полиостотическая фиброзная дисплазия. Синдром Мазабраунда – редкое состояние с распространенностью 1 на 1000000, характеризующееся полиостотической фиброзной дисплазией, связанной с внутримышечными миксомами, обычно локализованными в непосредственной близости от поражений костей (2,4).
Особенности визуализации: простая рентгенограмма и рентгенопрозрачное поражение мозгового вещества при компьютерной томографии с матовым стеклом или дымчатым матриксом. Он может иметь четко выраженные склеротические границы или нечеткие границы. Кора обычно истончается.
Кривая деформация бедренной кости является характерной находкой.
КТ помогает определить степень поражения костей: сигнал МРТ от среднего до низкого на T1-взвешенных последовательностях и высокий сигнал на водочувствительных последовательностях. Он показывает усиление после введения гадолиния (2,3).
Прогноз, лечение или варианты лечения: Хороший прогноз при лечении, которое варьируется от наблюдения до хирургического вмешательства.
Менее 1% имеют злокачественное перерождение, обычно до остеосаркомы (1,2).
У женщин с фиброзной дисплазией позвоночника, ребер, или таза беременность проходит с высоким риском, поэтому им следует обратиться к опытному акушеру.
Чаще всего этот вид фиброзной дисплазии поражает переднюю часть черепа: лобную, клиновидную, решетчатую кость, верхнюю или нижнюю челюсть. Фиброзная дисплазия основания черепа встречается очень редко. Симптомы фиброзной дисплазии черепа зависит от расположения образования. Болезнь может проявиться через заложенность носа, кривые зубы, асимметрию лица, выступающий лоб, выпученные или неправильно расположенные глаза. В некоторых случаях может быть деформация черепа. Степень поражения отличается от пациента к пациенту.